進行性骨干發育不良的癥狀是什么?進行性骨干發育不良怎么治療?

進行性骨干發育不良的癥狀是什么?進行性骨干發育不良怎么治療?

進行性骨干發育不良

  進行性骨干發育不良(PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨癥、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,為常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常為特點,表現為長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨干增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主張稱PDD為進行性骨干-骨骺發育不良癥。長骨受累可造成患者運動障礙和骨痛。顱骨硬化可導致聽力、嗅覺減退或喪失。

目錄

1.進行性骨干發育不良的發病原因有哪些
2.進行性骨干發育不良容易導致什么并發癥
3.進行性骨干發育不良有哪些典型癥狀
4.進行性骨干發育不良應該如何預防
5.進行性骨干發育不良需要做哪些化驗檢查
6.進行性骨干發育不良病人的飲食宜忌
7.西醫治療進行性骨干發育不良的常規方法

1.進行性骨干發育不良的發病原因有哪些

  一、發病原因

  1、本病呈常染色顯性遺傳。致病基因位于染色體19q13,很可能位于19q13.1~13.3,標記定位在此區的DL9S425(58.7cM,19q13.1)和DL9S900(67.1cM,19q13.2)間,致病基因約位于32cM區;并與DL9S868(55.9cM,19q13.1)和DL9S57l(87.7cM,19q13.4)相鄰。

  2、Makita等報道,PDD的表現型即使在同一家族中也存在明顯的異質性,一家三代的12例患者中,7例的臨床表現典型,另5例僅有骨骼的節段性病變或無癥狀性骨干硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨干硬化癥),并認為PDD與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。

  二、發病機制

  進行性骨干發育不良變進展緩慢,主要累及四肢長骨,病損自骨干開始,順長骨之長軸向兩端發展,骨干膨大,呈梭形,骨皮質增厚,表面不平。骨內外膜下有新骨形成,與骨皮質融合后,皮質骨可呈層狀結構。骨的外層膠原纖維排列紊亂,呈不成熟的交織骨。中層有骨小梁,膠原纖維如網狀形成板層骨。內層為增厚的致密板層骨。骨小梁粗,排列紊亂,小梁間隙為纖維化的脂肪組織。成骨細胞可增多,活性增強,新骨生成,骨吸收與骨重建緩慢,髓腔變小伴纖維化。

2.進行性骨干發育不良容易導致什么并發癥

  1、貧血補充蛋白、維生素C,適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。

  2、腦神經受壓引起的耳聾,可行耳蝸移植,重建聽覺。由于顱內壓增高,引起的視盤水腫的病人,可行顱內減壓,降低顱內壓改善視盤水腫。

3.進行性骨干發育不良有哪些典型癥狀

  本病主要表現為患兒出牙延遲,走路晚而且不穩,有特殊的搖擺步態,隨著病情的進展,出現腿痛及頭痛且逐漸加重,可捫及增厚的長骨干,病人易乏力,消瘦,干癟,有營養不良的表現,頭增大,前額突出,由于顱底骨板增生硬化,可壓迫顱神經產生眼萎縮,耳聾等癥狀,由于骨髓腔減小,造血功能障礙,使肝脾發生代償性腫大。

4.進行性骨干發育不良應該如何預防

  因骨痛而制動造成的肌萎縮,除每天堅持按摩、揉捏,活動關節和肌肉外,還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動,防止廢用性肌萎縮和營養缺乏造成的機體抵抗力下降。

5.進行性骨干發育不良需要做哪些化驗檢查

  1、本病的檢查方法主要是X線檢查,X線表現為長骨干呈梭形增粗,皮質增厚,(骨內,外均厚)髓腔縮小,常不侵犯骨骺,顱底硬化,病變為雙側性,對稱性及全身性是本病的特征。

  2、其它檢查如實驗室檢查一般正常,偶有AKP增高者。

  3、螺旋CT顯示肌肉萎縮,皮下脂肪變薄和肌間隔模糊或消失。

6.進行性骨干發育不良病人的飲食宜忌

  進行性骨干發育不良患者的飲食以清淡、易消化為主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意營養充足。此外,患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。

7.西醫治療進行性骨干發育不良的常規方法

  一、治療

  1、一般治療:包括加強營養和適當運動。因患者多處于生長發育期間,病變影響到骨髓的造血,加之骨痛影響進食,故常有不同程度的貧血。需補充蛋白、維生素C,適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。

  2、止痛常用的藥物有以下幾種:

  (1)解熱止痛劑:包括非特異性的消炎止痛藥吲哚美辛、布洛芬、吡羅昔康(炎痛喜康)等、水楊酸類(阿司匹林、索米痛片、非那西丁等)。

  (2)糖皮質激素:治療PDD的作用有兩個方面:①抑制成骨細胞,減少骨髓腔的狹窄所造成的骨畸形而達到止痛目的。②血清免疫球蛋白及T淋巴細胞亞群CD4+增高,所以疼痛可能有免疫因素的參與。

  (3)絕大多數病人對糖皮質類固醇類有一定療效。近期報道,有的患者在使用一般藥物或潑尼松治療無效時用地夫可特(deflazacort)1.2mg/(kg·d)12個月后疼痛消失,放射學亦有改善,且無明顯副作用。本藥為類固醇類新藥,其抗炎作用與潑尼松相似,但副作用明顯減少。

  3、骨畸形及其他并發癥的處理:骨畸形嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。由于顱神經受壓引起的耳聾,可行耳蝸移植,重建聽覺。由于顱內壓增高,引起的視盤水腫的病人,可行顱內減壓(高滲葡萄糖40ml靜脈推注或25%甘露醇250ml靜脈滴注2~4次/d,加上酌情給予利尿劑可降低顱內壓改善視盤水腫)。

  二、預后

  治療中由于糖皮質激素免疫抑制作用而止痛,但利用放射學和閃爍掃描發現,可的松及其類似物雖能提高痛閾,減少疼痛,提高病人生活質量,但并不能改善病變進展。